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  Fettstoffwechselstörungen (vortrag)



Fettstoffwechselstörungen Fette (Lipide) energiereiche Substanzen, für Stoffwechselvorgänge Hauptbrennstoffquelle stammen aus Nahrung oder werden im Körper gebildet (hauptsächlich Leber) werden in Fettzellen gespeichert Fettzellen schützen vor Kälte und Verletzungen wichtigste Fettstoffe: Cholesterin und Triglyzeride Fette binden sich an Eiweiße und werden durch Blut durch Körper transportiert Verbindung aus Fett und Eiweiß: Lipoproteine hoher Blutfettspiegel kann Folgeschäden haben steigt Gesamtcholesterinspiegel kann es zu Arteriosklerose, Erkrankungen der Herzgefäße oder der Halsschlagader kommen à überhöhtes Risiko eines Schlaganfalls oder Herzinfarkts idealer Cholesterinspiegel: 140 bis 200 mg/dl Blut überhöhte Blutfettwerte (Hyperlipidämie) Konzentration an Lipoproteinen nimmt im Alter zu Männer normalerweise höhere Fettwerte als Frauen andere Faktoren: Übergewicht, fettreiche Ernährung, Bewegungsmangel, Alkoholkonsum, Rauchen und überhöhte Bluttfettwerte in der Familie verursacht normalerweise keine Symptome bei besonders hohen Werten entstehen in Sehnen und Haut manchmal Fettspeicher (Xanthome) Behandlung: Ernährung mit wenig Cholesterin und mit gesättigten Fettsäuren, Bewegung, bei Übergewicht: abnehmen und Fettanteil der Nahrung auf 25 bis 30 % beschränken, Rauchen aufgeben hilft auch das nicht: lipidsenkende Arzneimittel zu geringe Blutfettwerte (Hypolipoproteinämie) verursacht normalerweise keine Probleme, kann aber Anzeichen einer Erkrankung sein (Blutarmut, Mangelernährung, Krebs) Lipidosen entstehen, wenn fettabbauende Enzyme nicht richtig funktionieren in den Geweben sammeln sich giftige Fettnebenprodukte an Gaucher - Krankheit Anhäufung von Produkten des Fettstoffwechsels (Glukozerebroside) im Körper wird rezessiv vererbt führt zu Leber - und Milzvergrößerung und einer bräunlichen Färbung der Haut Ansammlungen von Glukozerebrosiden in den Augen verursachen gelbe Punkte (Lidspaltenflecke) wenn im Knochenmark à Schmerzen Typ I: - am Häufigsten - chronisch - adulte Form mit vergrößerter Milz und Leber und Knochenveränderungen Typ II: - infantile Form - tritt im Babyalter auf Kinder haben vergrößerte Milz und Störungen des Nervensystems Hals und Rücken können durch Muskelkrämpfe verbogen sein Tod meist innerhalb eines Jahres Typ III: - juvenile Form tritt in der Kindheit auf vergrößerte Leber und Milz, langsam fortschreitende Störung des Nervensystems falls Kinder das Erwachsenenalter erreichen, können sie noch viele Jahre leben - Knochenveränderungen können Schmerzen und Schwellungen in den Gelenken verursachen - schwer erkrankte Menschen können blutarm und unfähig sein, weiße Blutkörperchen und - Blättchen zu bilden à Blässe, Schwäche, Anfälligkeit für Infektion und starke Blutungen Diagnose durch Gewebeentnahme aus Leber oder Knochenmark Behandlung: fehlende Enzyme als Medikament Bluttransfusionen gegen Blutarmut Niemann - Pick - Krankheit Ansammlung von Sphingomelin (Produkt des Fettstoffwechsels) aufgrund von Enzymmangel wird rezessiv vererbt mehr als 5 Formen, eingeteilt nach der schwere des Enzymmangels bei der schweren juvenilen Form fehlt das Enzym ganz es kommt zu schweren Fehlfunktionen des Nervensystems bei Kindern kommt es zu Fettwucherungen auf der Haut, stark pigmentierten Stellen und vergrößerter Leber, Milz und Lymphknoten Kinder können geistig behindert sein leiden meist unter Blutarmut und haben wenig weisse Blutkörperchen und -plättchen wird durch leberbiopsie diagnostiziert Krankheit unheilbar Kinder sterben früh an einer Infektion oder an Funktionsstörungen des Nervensystems Fabry - Krankheit Ansammlung von Glykolipid (Produkt des Fettstoffwechsels) Defekte Gen liegt auf einem X - Chromosom Tritt nur bei Männern auf, weil sie nur ein X - Chromosom haben Anhäufung von Glykolipid verursacht Hautwucherungen in der unteren Rumpfhälfte Hornhaut der Augen wir trübe à Sehstörungen Brennende Schmerzen in Armen und Beinen Fieberanfälle Todesursachen sind Nierenversagen, Herzkrankheiten oder Schlaganfall Behandlung: schmerzstillende und fiebersenkende Mittel Krankheit unheilbar Refsum - Syndrom Ansammlung von Phytansäure (Produkt des Fettstoffwechsels) im Gewebe Phytansäure schädigt Nerven und Netzhaut und führt zu spastischen Bewegungen und Veränderungen in Haut und Knochen Behandlung: keine grünen Früchte und Gemüse essen, sie enthalten zu viel Chlorophyll   Tay - Sachs - Syndrom Ansammlung von Gangliosiden im Gewebe Bei Kindern treten schon früh geistige Behinderungen, Lähmungen, Erblindung und kirschrote Flecken der Netzhaut auf Sterben meist im 3. oder 4. Lebensjahr Krankheit unheilbar Keine Behandlung möglich

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