Mukoviszidose- zystische fibrose
Mukoviszidose- Zystische Fibrose I. Krankheitszeichen - quälender Husten- häufige Lungenentzündung und Atemnot - auffällige Wölbung des Brustkorbes - Nasenpolypen - Verdauungsstörung und Bauchschmerzen (übelriechender Stuhl) - Wachstumsstörungen und Untergewicht II. Diagnose - erste Symptome im Säuglingsalter - Verhärtung des Verdachtes bei Familienanamnese (Mukoviszidose in Familie) - Röntgenaufnahmen der Lunge zeigen charakteristische Veränderungen - Untersuchung des Stuhls- verminderte Enzyme durch eingeschränkte Syntheseleistung der Bauchspeicheldrüse - Schweißtest- Analyse des Schweißes (erhöhte Chloridkonzentration) - Genanalyse - vorgeburtliche Diagnostik III. Krankheitsverlauf - kurz nach der Geburt, bei 10% der Kinder Darmverschluss- zäh und kittartig Darminhalt (Mekonium- "Kindspech") - hartnäckige Durchfälle→ Wachstumsverzögerung - Komplikation mit Lunge→ chronische Bronchien und Lungenentzündung (Lungenüberblähung) - rechte Herzseite Überbelastung durch erhöhten Blutdruck im Lungenkreislauf - Luftnot - Abmagerung und Minderwuchs - Salzhunger da erhöhter Salzverlust durch Schweiß - Nasenhöhlenentzündung - Ausführungsgänge der Galle verstopft→ Gallenrückstau → chronisch entzündliche Umbauvorgänge der Leber → Leberzirrhose - Männer häufig steril - heute: 30 bis 40 Jahre, jedoch immer tödlich IV. Therapie - nicht heilbar - lebenslange symptomatische Behandlung→ günstige Beeinflussung - Diät und vitaminhaltige Nahrung (fettlösliche Vitamine) - Verdauungsenzyme - gegen Lungenveränderungen Kopfmassagen und Atemgymnastik (intensive Physiotherapie) - sekretlösende Pharmaka und Inhalationstherapie - Antibiotika - körperliches Training zum Abhusten - eventuelle Herz- Lungen- Transplantation V. Vererbung - Erbkrankheit, die autosomal rezessiv vererbt wird - Veränderung (Gen- Mutation) auf dem langen Arm auf Chromosomen 7 - bis zu 800 Mutationen führen zu Mukoviszidose
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