Behinderungen

Aufgabe: 1. Definiert den Begriff „Behinderung“ und erstellt eine Einteilungsmöglichkeit der menschlichen Behinderungen. Unter besonderer Beachtung der geistigen Behinderungen, die wiederum unterteilt werden können. 2. Trefft Aussagen über die Ursachen von Behinderungen unter Beachtung der 3 verschiedenen Entwicklungsphasen, in denen entsprechende Behinderungen auftreten können ! Belegt Eure Ausführungen mit eigenen Beispielen ! 3. Sammelt möglichst viele Informationen über die Erbkrankheit „Albinismus“ und stellt sie unter Beachtung der folgenden Fragestellungen zusammen! Verwendet auch Bildmaterial, Zeichnungen oder Übersichten! Erklärt die Ursachen von Albinismus Beschreibt das Erscheinungsbild (Symptom) der Krankheit ! Faßt Eure Daten kurz zusammen und ergänzt damit die Tabelle für „Albinismus“ ! Beschreibt ausführlich die Erkrankungen „Kurzfingrigkeit“, „Spalthand“ und „Sechsfingrigkeit“ als Formen der Körperbehinderung.

5. Definiert den Begriff „Körperbehinderung“Inhalt 1. Behinderungen im Allgemeinen 1 2. Ursachen von Behinderungen 1 3. Albinismus 2 3.1.

Motivation des Begriffs „Albinismus“ 2 3.2. Augenbefunde bei Albinismus 3 4. Weitere Formen der Körperbehinderungen 5 4.1. Kurzfingrigkeit 5 4.

2. Spalthand 5 4.3. Sechsfingrigkeit 51. Behinderungen im Allgemeinen (Aufgaben 1 und 5)Verhaltensauffällige Lernbehinderte geistig Behinderte Sprachbehinderte Gehörlose und Schwerhörige Blinde und Sehbehinderte Körperbehinderte mehrfach Behinderte Behinderungsgrade Debilität Imezillität Idiotie Die sozialen und personalen Beeinträchtigungen in Folgen von Schädigung werden als Behinderung bezeichnet. Eine Schädigung ist jede Abweichung eines Individuums von funktionalem oder körperlichen Durchschnittsnormen.

Im Gegensatz zur Krankheit bezeichnet Schädigung einen nicht umkehrbaren Zustand. Behinderungen können verschieden gegliedert werden, und eine davon ist zum Beispiel die der Heilpädagogik. Diese unterscheidet folgende Behinderungsgrade: Bei geistiger Behinderung liegen Störungen im Zentralnervensystem vor und körperlich behindert ist, „wer in Folge einer Schädigung der Stütz- und Bewegungsorgane in seiner Daseinsgestaltung stark beeinträchtigt ist.“ (nach Schönberg) Die geistige Behinderung wird in drei Schweregrade unterschieden: Debilität (die leichtere), Imezillität (die mittelschwere) und Idiotie (die schwere Form von Schwachsinn). 2. Ursachen von Behinderungen (Aufgabe 2) Angeborene Behinderungen, wie zum Beispiel Mongolismus, entstehen durch Störungen in der DNS, den Chromosomen oder Genen.

Dies sind genetisch bedingte Ursachen der Behinderungen. In den drei Phasen, pränatale Phase, perinatale Phase und postnatale Phase, können durch organisch-escogene Ursachen (äußere Faktoren) Behinderungen auftreten. Schädigungen eines Organs oder von ganzen Organsystemen ist auch darauf zurückzuführen. So können zum Beispiel während der Schwangerschaft (pränatale Phase) Infektionserkrankungen, wie beispielsweise Röteln, Blutgruppenunverträglichkeit und ungewöhnlich kurze (unter 37 Wochen) beziehungsweise langen (über 42 Wochen) Schwangerschaften zur Behinderung des Neugeborenen führen. Ursachen für mögliche Behinderungen während der Geburt (perinatale Phase) können Frühgeburten sein, wo die Säuglinge unter 2500g wiegen. Es zählen auch Komplikationen wie Steißbeinlage, Mehrlingsgeburten, Verengung des Geburtskanals und Atemnot des Kindes hinzu.

Auch nach der Geburt (postnatale Phase) sind Ursachen vorhanden die zu Behinderungen führen können. Einige Beispiele sind: Hirnhautentzündung, schwere Unfälle, Ernährungsstörungen sowie psychische Kindesmißandlung. Ein großer Teil der Behinderungen hat seine Ursachen in Schädigungen des Kindes während und nach der Geburt. 3. Albinismus (Aufgabe 3) 3.1.

Motivation des Begriffs „Albinismus“ (Albinismus: lat. albus = weiß) Albinismus ist der Überbegriff für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die mit einer Verminderung von Farbstoff (Pigment, Melanin) entweder in Haut, Haaren und Augen oder nur in den Augen einher geht. Prinzipiell unterscheidet man Formen mit generalisierter Beteiligung (OCA: okulokutaner Albinismus, hier sind Haut, Haare und Augen betroffen) und nur okulärer Beteiligung (OA: okulärer Albinismus, nur Augen betroffen). Bei den generalisierten, okulokutanen Formen sind die Betroffenen oft hellhäutig und weiß- oder hellhaarig. Der Begriff „Albino" (aus dem Spanischen, "der Weißliche") wurde von portugiesischen Afrikafahrern im 18. Jahrhundert geprägt.

Sie sahen bei ihrer Ankunft in Afrika dunkel- und hellhäutige Eingeborene und nannten die einen "negros" (negro - schwarz) und die anderen negros albinos (weißliche Schwarze). Der Begriff "Albino" sollte jedoch bei betroffenen Menschen nicht verwendet werden, da ein Mensch durch seine Person und nicht durch seine zufällig vorhandene Erkrankung charakterisiert wird. Wir bevorzugen daher "Personen mit Albinismus". Albinismus ist keine auf die Menschen beschränkte Stoffwechselstörung, prinzipiell können unterschiedliche Formen von Albinismus im Tierreich bei allen Spezies vorkommen. Albinismus übt seit Jahrhunderten eine Faszination aus, so findet sich bereits im 19. Jahrhundert eine Darstellung einer australischen Familie mit Albinismus.

Alle Formen des Albinismus sind aufgrund des Farbstoffmangels vergesellschaftet mit Veränderungen des Auges und der Sehbahn. In der Regel findet sich (siehe Teil Augenveränderungen) eine deutliche angeborene Sehbehinderung (Seheinschränkung, die durch Brillengläser nicht normalisiert werden kann), ein unwillkürliches Augenzittern und eine starke Blendungsempfindlichkeit. Nur sehr selten ist Albinismus mit anderen Erkrankungen verbunden, in der Regel sind die Betroffenen bis auf die Sehbehinderung und die Lichtempfindlichkeit der Augen und der Haut gesund. Der Albinismus ist eine genetisch bedingte Störung. Er wird autosomat und rezessiv vererbt, d.h.

die Krankheit kann nur dann auftreten, wenn das entsprechende Gen reinerbig vorliegt. Albinos haben also keine Farbpigmente aufgrund von Veränderungen in den Chromosomen. Schon geringste Abweichungen im Bau dieser Erbträger führen zu dauerhaften Veränderungen im Erscheinungsbild. Wissenschaftler haben herausgefunden, daß zum Beispiel radioaktive Strahlung, Röntgenstrahlung und viele Chemikalien Auslöser für solche Mutationen sein können. Man spricht hierbei von sog. mutagenen Substanzen.

Die direkte Ursache für Albinismus sind Fehler im Erbgut des Menschen. Im weiteren Sinne sind die Ursachen vielseitig, da Erbfehler auch durch Umwelteinflüsse entstehen. NOAH, die Nationale Selbsthilfeorganisation für Patienten mit Albinismus, ist ein Zusammenschluß von Patienten und Familien mit Albinismus (siehe Teil NOAH). Hier besteht die Möglichkeit, zu anderen Betroffenen Kontakt aufzubauen und sich auszutauschen. Zudem stellt NOAH Informationsmaterialien über Albinismus zur Verfügung. 3.

2 Augenbefunde bei Albinismus Das fehlende oder zu wenig angelegte Pigment hat eine Vielzahl von Veränderungen am Auge zur Folge, die sich auf die Sehfunktion auswirken.   Sehbehinderung bei Albinismus Prinzipiell sind alle Strukturen im Auge regelrecht angelegt, es fehlt aber das Pigment (Farbstoff) in den einzelnen Zellen. Dies wirkt sich an 3 Stellen besonders aus: 1. Iris (Regenbogenhaut) mit erhöhter Blendungsempfindlichkeit aufgrund der fehlenden Pigmente und 2. Netzhautmitte (Macula, Stelle des schärfsten Sehens). Die Stelle des schärfsten Sehens kann sich durch das fehlende Pigment nicht entwickeln.

Durch die fehlende Stelle des schärfsten Sehens kommt es zu einem Nystagmus (Augenzittern), das Auge "sucht" sich die möglichst optimalen Netzhautstellen um den Bereich der fehlenden Macula herum. 3. Sehnerv Die Sehnerven beider Augen haben bei Albinismus einen veränderten Verlauf durch das Gehirn. Dies ist der Grund dafür, daß sich häufig ein Schielen und ein fehlendes räumliches Sehvermögen findet. Bei Albinismus handelt es sich um eine Sehbehinderung, die mit einer Verminderung der zentralen Sehschärfe einhergeht. Anders als bei anderen Sehbehinderungen ist das Gesichtsfeld (das Sehen nach den Seiten hin) und das Farbensehen normal.

Auch das Formen- und Bewegungssehen ist regelrecht. Im Folgenden findet sich nach einer Tabelle mit Überblick über die Augenveränderungen eine Auflistung der Veränderungen der unterschiedlichen Augenanteile bei Albinismus mit entsprechenden Abbildungen.     MORPHOLOGISCHE VERÄNDERUNGEN BEFUNDE FUNKTIONELLE FOLGEN VORDERER AUGEN-ABSCHNITT Fehlendes / reduziertes Pigment in den Melanosomen des iridalen Pigmentblatts Durchleuchtbarkeit der Iris (Abb. 1-3) vorzeitige Kataraktbildung Blendungsempfindlichkeit, Visusreduktion, reduzierte Kontrastempfindlichkeit AUGEN- HINTERGRUND Fehlendes / reduziertes Pigment in den Melanosomen des retinalen Pigmentepithels Heller Augenhintergrund, Maculadysplasie (siehe Abb. 4-6) Kongenitale Sehbehinderung mit sensorisches Augenzittern, Blendungsempfindlichkeit   Formanomalien der Papillen Helle, kleine, evtl. hypoplastische und dysplastische Papillen Assoziation mit hohem Astigmatismus SEHNERV Sehnervenverlauf: atypische chiasmale Kreuzung Pathologisches Halbfeld-VEP Störungen der Binokularität, häufig Strabismus (Schielen) GEHIIRN Verzögerte Myelinisierung Erhöhte Inzidenz einer verzögerten visuellen Reifung (Delayed Visual Maturation, DVM Typ III) Bei DVM fehlende Fixationsaufnahme in den ersten Lebensmonaten, später keine Visusunterschiede BAU DES AUGES Refraktionsanomalien Hohe Hyperopie > hohe Myopie, Astigmatismus Höhe des Astigmatismus korreliert mit Nystagmusintensität, Hyperopie und Myopie dagegen nicht Iris (Regenbogenhaut) Die Hypopigmentation führt zu einer Durchleuchtbarkeit der Iris durch das fehlende Pigment.

Die Irisfarbe kann abhängig vom Typ des Albinismus variieren von blau, blaugrau bis zu braun. Durch die Durchleuchtbarkeit der Iris kommt es (neben dem fehlenden Blendungsschutz durch das retinale Pigmentepithel) zu einer deutlichen Blendungsempfindlichkeit (Photophobie). Abbildung 1 zeigt die Iris bei OCA1 im Auflicht, Abb.1 Abb.2 Abb.3   die gesamte Iris ist durchscheinend, dies wird bei durchfallendem Licht (Abb.

2) besonders deutlich. Es gibt aber auch viele mildere Ausprägungen, bei denen die Iris nur wenig durchleuchtbar ist (Abb. 3), die Blendungsempfindlichkeit ist dann auch geringer.   Netzhaut und Stelle des schärfsten Sehens (Netzhautmitte) Die zu geringe Pigmentierung der Netzhaut führt zu einem deutlich hellen Aspekt des Augenhintergrundes. Durch das fehlende Pigment kann sich in den ersten Lebensjahren die Stelle des schärfsten Sehens (Fovea, Macula, siehe auch Tel "Gelber Fleck") nicht adäquat entwickeln. Dies führt zu der bekannten Sehbehinderung, wobei das Ausmaß der Sehminderung nicht immer mit dem Typ des Albinismus korreliert.

Abb.4 Abb.5 Abb.6   Abbildung 4 zeigt eine normale Netzhautmitte, der dunkle Punkt in der Bildmitte ist die Macula. Der helle Fleck ist der Sehnerv mit den Gefäßen. Abb.

5 und 6 zeigen den Augenhintergrund bei Albinismus, viel heller, eine stelle des schärfsten Sehens ist nicht abzugrenzen.   Sehnerv, Sehnervenkopf und Verlauf des Sehnerven Der Sehnervenkopf zeigt bei Albinismus nicht selten deutliche Auffälligkeiten. Zudem findet sich bei Albinismus immer ein veränderter Verlauf der Sehnerven im Gehirn. Üblicherweise kreuzen 30% der Fasern jedes Optikus zur Gegenseite, bei Albinismus kreuzen etwa 70% der Fasern. Es wird vermutet, daß diese atypische Kreuzung neben der Sehbehinderung zur hohen Häufigkeit von Schielen bei Albinismus beiträgt.   Schielen (Strabismus) Etwa 75% der Patienten mit Albinismus zeigen einen Strabismus, Strabismus ist somit noch häufiger als sonst üblicherweise bei angeborener Sehbehinderung.

Nystagmus (Augenzittern) Wie bei allen angeborenen Sehbehinderungen kommt es auch bei Albinismus in der Regel zu einem horizontalen Pendel- bis Rucknystagmus. Der Nystagmus erscheint üblicherweise zwischen dem 2. und 3. Lebensmonat, wird häufig in den ersten 4 Lebensjahren etwas beruhigt und erreicht dann seine endgültigen Werte. Manchmal nehmen Patienten eine Kopfzwangshaltung ein, um so in einer Neutralregion den Nystagmus zu beruhigen.   Brechungsfehler (Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit) Bei Albinismus sind in der Regel hohe Brechungsfehler assoziiert, etwa zwei Drittel der Patienten zeigen einen eine Weitsichtigkeit und eine Hornhautverkrümmung, ein Drittel ist kurzsichtig.

  Verzögerte visuelle Reifung (Verzögerte Sehreifung in den ersten Lebensmonaten) Ein häufiger Befund bei Albinismus ist eine verzögerte visuelle Reifung, die durch eine fehlende Fixationsaufnahme in den ersten Lebensmonaten charakterisiert ist. Die Babys reagieren und agieren als ob sie blind wären. Die Fixationsaufnahme beginnt in der Regel zwischen dem 5. und 7. Lebensmonat, die später erreichte Sehschärfe wird nicht dadurch beeinflußt, ob eine verzögerte visuelle Reifung vorlag oder nicht. Es wird vermutet, daß die verzögerte visuelle Reifung hervorgerufen wird durch das fehlende Pigment und die damit verbundene verzögerte Ausbildung neuraler Bahnen im Gehirn.

    4. Weitere Formen der Körperbehinderungen (Aufgabe 4)   4.1. Kurzfingrigkeit Dieses Bild zeigt die Hand eines Säuglings, der an Kurzfingigkeit erkrankt ist. Die Hand sieht aus, als wäre sie stark geschwollen, aber auch nur weil die Finger sehr kurz sind. Das Handgelenk ist kaum zu sehen.

Man sieht eine Linie, die die Hand vom Unterarm trennt.   4.3. Sechsfingrigkeit In diesem Fall, wie auf dem Bild zu sehen ist, ist der sechste Finger voll ausgebildet. Alle Knochen und Muskeln, um ihn zu bewegen, sind vorhanden. Es gibt aber auch Fälle, in denen kein Knochen vorhanden ist und der sechste Finger nur schlaff an der Hand ist.

Hierbei kann man den Finger operativ entfernen.   Quellenverzeichnis Behinderungen Begleitmaterial zur Aufgabenstellung Albinismus „Biologie 3“ / Cornelsen-Verlag „Leben“ / Verlag Kleine Enzyklopädie „Biologie Heute 2H“ / Verlag Nordrhein-Westfahlen Schoedel „Biologie Heute 2“ / Verlag Schroedel „Wissensspeicher Biologie“ / Verlag Volk und Wissen „Biologie I“ / Verlag Schroedel Augenbefunde Dr. B. Käsmann-Kellner, Ärztliche Beraterin der NOAH Albinismus e.V.

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