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Trisomie 21  Gliederung 1.Was ist Trisomie 21? 2. Äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung 3. Behandlung 4. Prognose und Häufigkeit       1. Was ist Trisomie 21?   Spontan entstehende Chromosomenveränderung, deren Häufigkeit mit den zunehmenden Alter der werdenden Mutter auch zunimmt Chromosomendefekt zeigt sich am 21.

Chromosom durch 3-fach Bildung Abb. Zeigt dass bei einer fehlerhaften Verteilung des Chromosoms 21 während der Reifung der Eizelle die beiden Chromosomen 21 nicht getrennt werden Sie können Eizellen mit zwei Chromosomen 21 und solche ohne ein Chromosom 21 entstehen Wird ein neue Eizelle mit zwei Chromosomen befruchtet, so entsteht eine Zygote mit drei Chromosomens Früher Mongoloismus genannt (beruht auf äußerliche Merkmale)     Äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung  Äußere ErscheinungsformGesicht: - mongoloide Lidachsen Stellung dicke, große Zunge offener Mund Speichelüberschuss Tiefgehende Nasenwurzel Flacher Hinterkopf Hände: - plump mit Vierfingerfurche kurze Arme und Beine  Innere Erscheinungsform Herzfehler und Fehlbildung im Verdauungstrakt Deutliche Immunschwäche  Entwicklungsstörung geistlich Behindert förderfähig heiter, liebevoll, fröhlich, anhänglich   3. Behandlung   nicht behandelbar, weil Gendefekt symptomisch behandeln, z.B. Operation eines Herzfehlers   4. Prognose und Häufigkeit Prognose 50% sterben vor 10.

Lebensjahr restlichen 50% trotzdem keine hohen Lebenserwartungen   Häufigkeit allgemein 1:600 mit zunehmenden Alter steigende Häufigkeit immer mehr Frauen davon betroffen mit Fruchtwasseruntersuchung gelingt Früherkennung Frau kann sich für oder gegen das Kind entscheiden (meist gegen)  

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