Hämophilie und ihre vererbung

Was ist Hämophilie:   Die Hämophilie ist uns bereits seit dem Altertum als Erbkrankheit bekannt. Schon im babylonischen Talmud (5Jh. vor Chr.) wird, bei häufigen Blutungen des Großvaters, was auf eine Hämophilie schließen lässt, empfohlen den Enkel nicht zu beschneiden. Für die europäische Medizin erhielt die Hämophilie erst im Jahre 1803 eine Eigenbedeutung als Erbkrankheit als sie durch den Gelehrten Otto genauer beschrieben wurde. Die Tatsache, dass die Hämophilie besonders häufig in der europäischen Aristokratie auftrat, hatte zur Folge, dass die Krankheit  zur best erforschten Erbkrankheit wurde.

Im Laufe der Zeit konnten immer mehr falsche Annahmen und Hypothesen über die Hämophilie aus dem Weg geräumt werden. Zum Beispiel die Annahme, Deutsche und Schweizer besäßen ein höheres Morbiditätsrisiko oder nur Menschen könnten an ihr erkranken erwies sich als Irrtum. Heutzutage weiß man, dass die Hämophilie sich nicht auf einige Rassen oder Nationen beschränkt. Die Hämophilie kann sogar bei Hunden, Katzen und Schweinen auftreten  Auch wurden therapeutische Strategien entwickelt, die die Lebenserwartungen der Erkrankten, von anfangs knapp 20 Jahre auf etwa 40 Jahre, erhöhten. Trotzdem ist man bis heute bemüht, die Bluterkrankheit, wie die Hämophilie im Volksmund genannt wird, in ihrem genetischen Aufbau und ihrer Wirkungsweise zu verstehen um das Leben der Erkrankten so erträglich wie nur möglich zu machen, beziehungsweise den Bluter von der Krankheit zu heilen.       Vererbung der Hämophilie:   Im folgenden Abschnitt werde ich die Hämophilie als Erbkrankheit untersuchen.

Es gibt zwei Erkrankungsmöglichkeiten. So kann die Hämophilie als spontane Mutation eines Gens im menschlichen Genom auftreten. Die Möglichkeit durch eine solche sporadische Mutation an Hämophilie zu erkranken wird auf 1:33000 Generationen geschätzt. Der Bluter wird die Krankheit dementsprechend an seine Nachkommen weitergeben. Die Vererbung mutierter Gene stellt gleichzeitig die zweite Möglichkeit dar, an Hämophilie zu erkranken. Beim betrachten der Stammbäume von Bluterfamilien ist auffällig, dass in der Regel nur Männer an den Symptomen der Hämophilie leiden.

Dies bringt uns zur Annahme, dass es sich bei der Hämophilie um eine rezessiv X-chromosomal vererbte Krankheit handelt. Frauen sind nicht phänotypisch von der Krankheit betroffen. Sie fungieren in der hämophilien Vererbung als so genannte Konduktorinen (Überträgerinnen). Eine Frau kann nur dann als Konduktorin identifiziert werden, wenn sie Tochter einer an der Hämophilie erkrankten Person ist und in einem hämophilen Verwandschaftsverhältniss geboren wurde. Zusätzlich muss sie einen, oder mehrere Bluter als Nachkommen haben. Sind die Nachkommen weiblichen Geschlechts, müssen diese ebenfalls als Überträgerinnen identifiziert werden, um die Mutter als Konduktorin zu erkennen.

Abb. 3:Vererbung der Hämophilie[1]

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