Erbkrankheiten

1) Genetisch bedingter Erbgang - unter genetischen Erkrankungen versteht man Erkrankungen, die durch Veränderungen im Aufbau einzelner DNA-Abschnitte (Gene) oder größerer Bereiche des DNA-Moleküls verursacht werden - in der DNA sind sämtliche Vorschriften für Funktionen einer Zelle innerhalb des Gesamtorganismus verschlüsselt - jede Zelle enthält den kompletten DNA Bestand eines Menschen (dieser befindet sich im Zellkern) - Fehler im Aufbau der DNA werden Mutationen genannt - Eine Mutation kann über elterliche Keimzellen (Ei- bzw. Samenzelle) über Generationen weitergegeben werden (~vererbt)  Erbkrankheit - Mutationen können aber auch schon in einer elterlichen Keimzelle neu entstanden sein (Neumutation) - Auch nach der Konzeption (~Befruchtung einer Eizelle durch eine Samenzelle beim Menschen; sie ist auf etwa 2 Tage nach Abgabe des Eies aus dem Eierstock beschränkt), während der folgenden Zellteilungen, können Mutationen auftreten (somatische Mutation) und zu genetischen bedingten Erkrankungen führen Beispiel: Anhäufung von somatischen Mutationen spielen eine Rolle bei der Entstehung von Tumoren 1.1) Chromosomenstörungen - die Veränderung betrifft die Chromosomenzahl (numerische Abweichung) - eine Konsequenz für den Gesamtorganismus folgt wenn Chromosomenmaterial hinzu- bzw. verloren geht - 0,5% aller Neugeborenen haben Veränderungen an den Chromosomen - Chromosomenstörungen können durch numerische (Numerische Abweichungen entstehen infolge einer fehlerhaften Aufteilung der Chromosomen bei der Keimzellbildung, es handelt sich um zufällige Ereignisse), aber auch durch strukturelle (Segmente mit einem anderen Chromosom verbunden) Abweichungen verursacht werden 2) Monogene Erbkrankheiten - bei diesen Erkrankungen ist die Veränderung in EINEM Gen verantwortlich - einige der genetisch bedingten Störungen äußern sich erst im Laufe des Lebens - Stoffwechsel- und Muskelerkrankungen werden erst im Kindesalter deutlich - neurodegenerative (Degeneration: Rückbildung (von Geweben u. Organen); Regeneration; Entartung, körperlicher od./u.

geistiger Verfall - neuro: nerven.) Erkrankungen (Chorea Huntington) oder auch familiäre Tumorerkrankungen zeigen sich erst im Erwachsenenalter - Bei monogenen Erkrankungen unterscheidet man in autosomal-dominante, autosomal-rezessive, X-chromosomale und mitochondriale Erkrankungen 2.1) Autosomal-rezessive Erkrankungen: - man spricht von einer autosomal-rezessiven Erkrankung, wenn an einem bestimmten Genort beide Kopien (Allele) des entsprechenden Gens (väterliche und mütterliche) eine Veränderung aufweisen - wenn lediglich eine Genkopie verändert ist, kommt es nicht zur Ausprägung, weil die zweite Genkopie ausreicht, um die Veränderung zu kompensieren - tritt die autosomal-rezessive Veränderung bei einem Kind mit gesunden Eltern auf, muss man davon ausgehen, dass beide Eltern jeweils ein verändertes Gen neben einer normalen Kopie an dem entsprechenden Genort tragen - Anhand der Abbildung wird deutlich, warum beim autosomal rezessiven Erbgang die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung für Kinder 25% beträgt. Dabei entspricht jedes kleine Rechteck der Kopie eines bestimmten Gens. - Sofern eines der Elternteile bereits krank ist, also bei ihm (ihr) beide Kopien verändert sind, steigt die Wahrscheinlichkeit für die Nachkommen, ebenfalls zu erkranken, von 25% auf 50% an. Sind gar beide Elternteile erkrankt, werden alle Nachkommen ebenfalls erkranken. 2.

2) Autosomal-dominante Erkrankung - Eine autosomal dominante Erkrankung liegt vor, wenn an dem entsprechenden Genort eine Kopie (Allel) des entsprechenden Gens (die väterliche oder die mütterliche) eine Veränderung aufweist, und diese trotz einer normalen zweiten Kopie zur Ausprägung der Erkrankung führt - Auf der Abbildung wird deutlich, warum beim autosomal dominanten Erbgang für Kinder eines Erkrankten eine Wahrscheinlichkeit von 50% besteht, ebenfalls zu erkranken - Wenn beide Elternteile betroffen sind, erkrankt ein Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 75%. 2.3) X-Chromosonale Erkrankung: - Bei den X-chromosomalen Erkrankungen liegt der Genort für die entsprechende Erkrankung auf dem X-Chromosom (weibliches Geschlechtschromosom) - Daher tritt die Erkrankung geschlechtsgebunden unterschiedlich auf - Bei den X-chromosomal rezessiven Erkrankungen kommt es bei Jungen, die neben einem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom haben, infolge einer Veränderung der einzigen Genkopie am entsprechenden Genort, auf dem X-Chromosom zur Erkrankung - Bei Frauen oder Mädchen dagegen, die immer zwei X-Chromosomen haben, kommt es bei Mutation eines X-Chromosoms nicht zur Ausprägung des Krankheitsbildes. - eines X-Chromosoms nicht zur Ausprägung des Krankheitsbildes. Sie können aber Überträgerinnen der Erkrankung (Konduktorinnen) sein. Für Söhne von Konduktorinnen besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50%, die Genveränderung zu erhalten und damit zu erkranken, während die Töchter mit der gleichen Wahrscheinlichkeit, Überträgerinnen sein können - Bei den X-chromosomal dominanten Erkrankungen, die sehr selten sind, sind Mädchen oder Frauen betroffen - Da Jungen nur ein X-Chromosom haben, sind sie bei entsprechender Veränderung der einzigen Genkopie auf dem X-Chromosom so schwer geschädigt, das sie nicht lebend geboren werden 2.

4) Mitochondriale Erkrankung: - Mitochondriale Erkrankungen können auf einer Mutation in einem Abschnitt (Gen) der ringförmigen Mitochondrien-DNA beruhen - Mitochondrien werden nur von den Müttern mit dem Plasma der Eizelle an die Nachkommen weitergeben - Männliche Keimzellen haben dagegen fast keine Mitochondrien - Typisch für einen mitochondrialen Erbgang ist deshalb, dass Kinder von erkrankten Frauen, aber nie Kinder von erkrankten Männern ebenfalls erkranken - Die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung ist für Kinder von erkrankten Frauen hoch und reicht an 100% heran - Wenn sich die Mutation bei einer Person allerdings neu entstanden ist, kann sie zunächst auf einzelne Gewebe bzw. einen Teil der Zellen eines Gewebes beschränkt sein (Heteroplasmie) - Nicht alle mitochondrialen Erkrankungen sind durch Mutationen in einem mitochondrialen Gen verursacht - So werden einige für den Energiestoffwechsel des Mitochondriums wichtige Enzyme von Genen der DNA des Zellkerns codiert und erst in das Mitochondrium transportiert - Deshalb gibt es auch mitochondriale Erkrankungen mit einem autosomalen Vererbungsmuster 3) Polygene Erkrankungen: - Bei den genetisch mitbedingten, multifaktoriellen Erkrankungen spielen auf Grundlage einer genetischen Disposition Umweltfaktoren entweder auslösend oder modifizierend eine wesentliche Rolle - Hinsichtlich der genetischen Komponente ist meist von einer Vielzahl von Veränderungen in unterschiedlichen Genen auszugehen, deren Wirkung sich summiert - Sie sind häufig und stellen sich nicht selten erst im Laufe des Lebens ein (Heuschnupfen, Diabetes Mellitus)

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