Humangenetik - ziele/methoden

 HUMANGENETIK Ziele: -         Gesetzmäßigkeiten der Vererbung -         Erforschung von Therapiemöglichkeiten -         Erfassung von Erbkrankheiten und erblichen Missbildungen -         Kartierung und Sequenzierung des menschlichen Genoms Methoden: (aus ethischen Gründen sind Kreuzungsexperimente, wie in der Tier- und Pflanzengenetik, nicht gestattet; außerdem ist die Generationsfolge zu lang und es gibt nur eine geringe Anzahl an Nachkommen) -         cytogenetisches Verfahren (zur Identifizierung des menschlichen Genoms werden Chromosomen mit Hilfe des Colchizins im Metaphasestadium untersucht. Durch bestimmte Farbstoffe färben sich einzelne Chromosomenabschnitte verschieden an. Es entstehen spezifische Bandenmuster mit denen Unterscheidungen der 46 Chromosomen möglich werden, sowie die Erkennung von Mutationen) -         massenstatistisches Verfahren (Untersuchung einer möglichst großen Anzahl von Einzelfällen. Mit Hilfe statistischer Methoden macht dies allgemeine Aussagen möglich) -         Familienforschung (statt Kreuzungsexperimenten; Beobachtung des Erbgangs eines bestimmten Merkmals anhand von Stammbäumen und Ahnentafeln; Ergänzung von Sippentafeln + Einbeziehung von Seitengliedern der Familie; Schlüsse auf Erblichkeit eines Merkmals und die Art seines Erbgangs werden möglich) -         Zwillingsforschung (zweieiige Zwillinge: zwei befruchtete Eizellen mit unterschiedlichem Chromosomensatz; eineiige Zwillinge: Keim bei der ersten Zellteilung in zwei gleiche Teile mit gleichem Chromosomensatz gespaltet; Überprüfung bei gleichgeschlechtlichen Zwillingen durch polysymptomatische Ähnlichkeitsdiagnose (umweltstabile und erblich stark variierbare Merkmale: Pigmentierung, Blutgruppen, Struktur der Iris etc); Bedeutung der eineiigen Zwillinge: Gleichheit des Erbguts, Unterschiede beruhen auf Umwelteinflüssen -> Merkmal vorwiegend umweltbedingt: erhebliche Verschiedenheit (Diskordanz) und bei gleicher Umwelt (Konkordanz) -> genetische Variabilität; damit Unterscheidung von umweltstabilen und umweltlabilen Merkmalen)

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