Klassische genetik
Klassische Genetik:
· Begriffserklärung:
· Genom: alle Gene eines Organismus
· Gen: Erbanlage, die zur Ausprägung eines Merkmals führt, z.B. Gen für Fellfarbe
· Allele: Alternative Formen eines Gens/ Ein diploider Organismus hat immer zwei Gene für ein Merkmal: eines von der Mutter, das andere vom Vater/ Die beiden Formen können bezüglich eines Merkmales entweder die gleiche oder aber unterschiedliche Informationen tragen z.B. schwarze und braune Fellfarbe
· Dominantes Allel: "dominierende" Ausprägung eines Merkmales
· Rezessives Allel: prägt sich phänotypisch nur in Homozygoten aus
· Phänotyp: äußere Erscheinungsform eines Organismus/ Merkmals
· Genotyp: die Allelkombination
· Homozygot: reinerbig; Genotyp mit zwei gleichen Allelen eines Gens (AA oder aa)à zygot: befruchtete Zelle
· Heterozygot: mischerbig; Genotyp mit zwei unterschiedlichen Allelen (Aa)
· Kreuzung: auch Bastardisierung oder Hybridiesierung genannt/ Natürliche oder künstliche herbeigeführte Reproduktion zweier erblich verschiedener Individuen/ Die daraus entstehenden Nachkommen werden als Mischlinge(=Bastarde, Hybride) bezeichnet
· Kombinationsquadrat: Tabelle, in der mögliche Allelkombinationen übersichtlich dargestellt sind
· Parentalgeneration (P): Elterngeneration
· Rezessiv: nicht in Erscheinung tretend
· Dominant: vorherrschend, überdeckend
· Filialgeneration: Tochtergeneration, Nachkommen der Elterngeneration
· Monohybrider Erbgang: Kreuzung, bei der nur ein Merkmal untersucht wird
· Dihybrider Erbgang: Kreuzung, bei der zwei unterschiedliche Merkmale untersucht werden
· Mutation: Jede Veränderung des Erbgutes dh die Basenabfolge wird verändert wie z.B.
beim Austausch einer Base oder der Umstellung einzelner DNA-Abschnitte/Sie kommen in der Natur spontan vor oder werden durch äußerer Einflüsse wie z.B. Chemikalien oder Strahlung ausgelöst
· Aminosäuren: Bausteine der Proteine(Eiweiße)/Es gibt insgesamt 20 natürlich vorkommende Aminosäuren
· Basen: Bestandteile von Nukleinsäuren(DNA, RNA); Adenin(A), Cytosin(C), Thymin(T) bzw. Uracil(U) und Guanin(G)
· DNA: chemische Substanz aus der das Erbmaterial aufgebaut ist/Sie besteht aus einer Vielzahl von Basen, die durch ihre Abfolge festlegen, welche Proteine ein Organismus herstellen kann
· RNA: einzelsträngige Nukleinsäure/Sie ist durch das Vorhandensein einer anderen Zuckereinheit und die Verwendung der Base Uracil anstelle von Thymin gekennzeichnet
· Enzym: Protein, das als Biokatalysator Stoffwechselreaktionen beschleunigt/DNA- Ligase, DNA-Polymerase und Restriktionsendonukleasen sind wichtige "Werkzeuge der Gentechnik
· Sequenz: Abfolge der Basen(Nukleinsäuren) oder Aminosäuren(Proteine)
· Expression: Umsetzung der genetischen Information in Proteine
· Klonieren: 1)In- vitro- Neukombination von DNA un deren Vermehrung in Wirtszellen 2) Erzeugung von erbgleichen Zellen oder Organismen
· Biotechnologie: Die technische Nutzbarmachung biologischer Prozesse
· Bakteriophage: Virus, der ausschließlich Bakterien infiziert
· DNA Ligase: Enzym, das DNA-Fragmente miteinander verknüpft/ es wird in der Gentechnik als molekularer Klebstoff verwendet
· DNA-Polymerase: Enzym, das die Synthese von DNA nach einer DNA- Vorlage katalysiert(z.B. bei der Replikation)/Wird im gentechnischen Labor häufig zur In-vitro-Synthese von DNA- Stücken verwendet
· Vektor: DNA- Molekül (z.
B. ein Plasmid), das in Zellen eingeschleust werden kann und von den Wirtszellen bei Teilung an die Tochterzellen weitergegeben wird/Vektoren werden für die Übertragung von fremden DNA- Abschnitten benutzt
· Nukleotid: Baustein der Nukleinsäuren/ Er setzt sich aus einer Base, einem Zucker und einer Phosphatgruppe zusammen
· Genetisch Veränderter Organismus: Lebewesen, dessen Erbgut, künstlich verändert wurde, un das so unter natürlichen Bedingungen durch Kreuzen oder natürliche Rekombination nicht vorkommt
· Insektizid: Insektenvernichtungsmittel
· Haploid: Zellen, die den halben Chromosomensatz besitzen z.B. Keimzellen
· diploid: Körperzellen besitzen einen doppelten Chromosomensatz z.B. besitzt der Mensch 2x23 Chromosomen/Ein Chromosomensatz stammte von der Mutter der andere vom Vater
· Mikroorganismen: Mikroskopisch kleine Lebewesen wie Bakterien und eine Vielzahl von Algen sowie Pilze
· Codieren: Auf DNA- oder RNA-Ebene verschlüsselt/Die Aufeinanderfolge von drei Basen bestimmt nach einem festen Code die Zusammensetzung der Proteine
· Genetischer Code: Legt die Zuordnung der 64 Codons der DNA bzw.
mRNA zu den 20 Aminosäuren und Stoppcodons fest/Auf diese Weise wird die Übersetzung der DNA- Informationen in Proteine(drei Basen codieren eine Aminosäure) festgelegt/Durch die Reihenfolge der DNA-Basen wird die Aneinanderreihung der Aminosäuren bestimmt
· Meiose: Reife- oder Reduktionsteilung bei der Bildung von Keimzellen/Sie besteht aus zwei Schritten: 1. Der diploide Chromosomensatz wird halbiert 2. Die entstehenden Zellen teilen sich nochmals/ Das Produkt sind vier haploide Keimzellen
· Mitose: Zellteilung, bei der nach vorausgehender Verdopplung der DNA jede Tochterzelle einen vollständigen Chromosomensatz erhält
· Chromosom: diese fadenförmige Struktur besteht aus DNA sowie Proteinen und befindet sich im Zellkern/Während der Zellteilung wird sie lichtmikroskopisch sichtbar/ Sie enthält das Erbmaterial des Organismus
· Rekombination: Vorgang bei dem die DNA neu kombiniert wird/Als natürlicher Prozess findet sie während der Meiose statt/In-vitro können mithilfe molekulargenetischer Methoden DNA- Abschnitte unterschiedlicher Herkunft miteinander verknüpft werden
· Promotor: Abschnitt auf der DNA, an dem die Eiweißsynthese beginnt
· Terminator: Abschnitt auf der DNA, an der die Eiweißsynthese endet
· Restrikitonsenzym: Enzyme, die bestimmte, kurze Sequenzen auf der DNA erkennen und dort oder in der Nähe spezifische schneiden
· Gentechnik: Neukombination von genetischen Material und Vermehrung der neu kombinierten Nukleinsäuren in neuer unnatürlicher Umgebung
· Plasmid: Extrachromosomales, ringförmiges DNA-Molekül, das bei Bakterien oder Hefen vorkommt/Es kann sich unabhängig vom Hauptchromosom vermehren
· Bakterien: Mikroskopisch kleine, einzellige Lebewesen/Sie eigenen sich sehr gut für biotechnologische Produktionsverfahren, da sie in billigen Nährlösungen schnell vermehrt werden können
· Herbizid: Chemisches Pflanzenvertilgungsmittel
· Transkription: Synthese eines einzelsträngigen RNA- Moleküls(mRNA) nach der Vorlage der doppelsträngigen DNA(=umschreiben der DNA in RNA)
· Translation: Vorgang, bei dem die Basensequenz der mRNA in die Aminsäurensequenz des Proteins übertragen wird
· Hybridiesierung: Doppelstrangausbildung von komplementären, einzelsträngigen DNA-und/oder RNA- Molekülen
· Antikörper: Von weißen Blutkörperchen erzeugte Proteine, die zur Abwehr eingedungener Fremdstoffe dienen
· Antibiotikum: Stoffwechselprodukt verschiedener Mikroorganismen (Bakterien, Pilze) das in geringen Konzentrationen das Wachstum anderer Mikroorganismen hemmt oder abtötet
· Karyotyp: Gesamtheit der Chromosomen
· Gonosomen: Geschlechtschromosomen (X oder Y)
· Autosomen: Gesamtheit der Chromosomen ohne Gonosomen
· Mendelsche Gesetzte:
· Johann Gregor Mendel machte Kreuzungsversuche an verschiedenen Erbsensorten
· Monohybrider Erbgang:
· Eine rot blühende Pflanze bringt in jeder Generation nur rot blühende Pflanzen hervor
· Eine weiß blühende Sorte nur weiß blühende Pflanzen
· Dieses Erbverhalten nennt man: reinerbig
· Kreuzt man die beiden Sorten indem man die Narben der rot blühenden mit Pollen der weiß blühenden bestäubt erhält man: in der F1- Generation nur rot blühende Pflanzen
· Das gleiche Ergebnis wird erreicht wenn man mit Pollen der rot blühenden Sorte Narben der weiß blühenden bestäubt (reziproke Kreuzung)
· Die Ausgangsform ist die Elterngeneration (Parentalgeneration (P))
· Die erste Tochtergeneration nennt man 1. Filialgeneration
· Bei Kreuzungen der rot blühenden Pflanzen der F1- Generation erhält man in der nächsten Generation (F2) ¾ rot blühende und ¼ weiß blühende Pflanzen
· Das Zahlenverhältnis ist also 3:1
· Die aus der P-Generation hervorgehenden Bastarde der F1- Generation zeigen nur das Merkmal der rot blühenden Elternpflanze
· Das Merkmal der weiß blühenden Elternpflanze tritt nicht in Erscheinung obwohl es im Erbgut vorhanden ist
· Rot ist also die dominierende, weiß die rezessive Anlage
· Die Anlage für die Blütenfarbe ist in jeder Pflanze doppelt vorhanden
· Die Anlagen für die Blütenfarben werden über Keimzellen (Gameten) übertragen
· Gameten enthalten die Anlage nur einmal
· Durch ihr Zusammentreffen bei der Befruchtung entsteht eine Zygote, die von den Eltern je eine Anlage für die Blütenfarbe erhalten hat und somit die Anlage doppelt in sich trägt
· Die Anlagen liegen dann entweder reinerbig( homozygot) oder mischerbig (heterozygot) vor
· 1. Uniformitätsgesetzt:
· Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden, das beide Individuen reinerbig aufweisen, so sind die Individuen der F1-Generation im betrachteten Merkmal gleich
· Uniformität der F1- Individuen tritt auch dann auf, wenn bei der Kreuzung das Geschlecht der Eltern vertauscht ist (reziproke Kreuzung). Man bezeichnet deshalb das Uniformitätsgesetzt auch als Reziprozitätsgsetzt.
· 2. Spaltungsgesetzt:
· Kreuzt man diese Mischlinge unter sich, so spalten in der Enkelgeneration(F2) die Merkmale im durchschnittlichen Zahlenverhältnis 3:1 wieder auf
Monohybrider Erbgang:
Generation
Phänotyp
Kreuzungsschema
P
F1
Gelb x Grün
Gelb Gelb Gelb Gelb
Genotyp AA x aa
Gameten: A A a a
x
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
F1
Gelb x Gelb
Gelb Gelb Gelb Grün
3:1
dominant-rezessiver Erbgang
Genotyp: Aa x Aa
Gameten: A a A a
x
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
1:2:1
Rückkreuzung:
Generation
Phänotyp
Kreuzungsschema
F2 x P
F1
Gelb x Grün
Gelb Gelb Grün Grün
1:1
Genotyp: Aa x aa
Gameten: A a a a
x
a
a
a
aa
aa
A
Aa
Aa
Oder
F2 x P
F1
Gelb x Grün
Gelb Gelb Gelb Gelb
Genotyp: AA x aa
Gameten: A a A a
x
A
A
a
Aa
Aa
a
Aa
Aa
· Rückkreuzung:
· Kreuzung von F1-Generation mit dem homozygoten weiß blühenden Elternteil
· Rückkreuzung ergibt rot blühenden Pflanzen(heterozygot) und weiß blühende Pflanzen im Verhältnis 1:1
· Bei der Rückkreuzung mit homozygoten rot blühenden Pflanzen treten nur rote blühende Pflanzen auf, je zur Hälfte reinerbig und mischerbig
· Intermediärer Erbgang:
· F1-Hybride zeigen eine Mittelstellung zwischen den Merkmalen der reinerbigen Eltern
· In F2- Generation spalten dann die Merkmale im Verhältnis 1:2:1 auf
· In meisten Fällen hat aber das Merkmal in F1 nicht genau die Mittelstellung daher spricht man von unvollständiger Dominanz
· Bei manchen Lebewesen ist selbst bei Dominanz im heterozygoten Zustand eine rezessive Erbanlage nicht völlig unterdrückt: Ihr Vorhandensein ist an kleinen Unterschieden gegenüber homozygot dominanten Form zu erkennen
Generation
Phänotyp
Kreuzungsschema
P
F1
Weiß x Rot
4x Mischling
(Rosa)
Genotyp: ww x rr
Gameten: w w r r
x
w
w
r
wr
wr
r
wr
wr
F1
F2
Rosa x Rosa
Weiß Rosa Rosa Rot
1:2:1
Genotyp: wr x wr
Gameten: w r w r
x
w
r
w
ww
wr
r
wr
rr
Dihybrider Erbgang:
Phänotyp: gelb + runzelig grün + glatt
Genotyp: Ab aB
Ab x aB
Gameten: Ab Ab aB aB
F1: (Phänotypen alle glatt und gelb)
x
Ab
Ab
aB
Ab
aB
Ab
aB
aB
Ab
aB
Ab
aB
Genotyp: AbaB x AbaB
Gameten: AB aB Ab ab
x
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
9:3:3:1
· Dihybrider Erbgang:
· Zwei Erbsensorten: gelb- rund und grün- kantig
· Gelb dominiert über Grün und Rund über Kantig
· In F1 nur runde gelbe Erbsen
· In F2 dagegen Erbsen mit den Merkmalen im Verhältnis 9:3:3:1
· 3.Mendelsche Gesetz:
· Die einzelnen Erbanglangen sind frei kombinierbar, d.h. sie werden unabhängig voneinander vererbt und bei der Keimzellenbildung neu kombiniert
· Für die Ausbildung der Blütenfarbe bei Erbsen ist also immer nur ein Gen zuständig
Kodominanz:
· Bei Kodominanz ist die Wirkung beider Allele nebeneinander nachweisbar
· Das bekannteste Beispiel dafür sind Blutgruppen des Menschen, die als M, N oder MN bezeichnet werden
· Menschen mit Blutgruppe M sind homozygot für M- Moleküle und Menschen der Gruppe N entsprechend homozygot für N- Moleküle
· Menschen der Blutgruppe MN sind heterozygot dh auf ihren roten Blutkörperchen befinden sich sowohl M- als auch N- Moleküle
· Es verhalten sich beide dominant, also werden beide voll ausgeprägt
· Doch die Beziehung zwischen Genotyp und Phänotyp ist noch komplizierter, denn Mendel ging von Merkmalen aus, für die nur ein Gen verantwortlich war (monogene Merkmale), die Realität sieht jedoch anders aus
· Die meisten Gene beeinflussen mehrere phänotypische MerkmaleàPleiotropie
· Ein Beispiel für Pleiotropie ist die Tatsache, dass der Mensch nur ungefähr 30.000 Gene besitzt, die nicht alle für nur ein Merkmal stehen können
· Neben den monogenen Merkmalen gibt es zudem polygene Vererbung, bei der mehrere Gene ein Merkmal beeinflussen
· Bekannte Beispiele dafür sind Körpergröße oder Hautfarbe
Mitose:
· Interphase: Zelle vor der Teilung, Kern mit Chromatingerüst und Nukleolus
· Prophase: Erbmaterial ordnen + Chromatid sichtbar
· Metaphase: Chromosomen liegen einzeln in der Äquatorialebene
· Anaphase: Chromosomen aus je zwei Chromatiden werden in einzelne Chromatiden getrennt/ Von jedem Chromosom wird ein Tochterchromatid vom Spindelfaserapparat zum einen Pol, das andere Tochterchromatid zum andern Pol gezogen
· Telophase: Chromosomen sind an den jeweiligen Polen (Jedes Chromosom besteht aus einem Chromatid)
· Interphase: findet auch die Verdopplung der Erbinformationen statt (Chromosomen aus einem Chromatid werden zu Chromosomen aus zwei Chromatiden
Meiose:
· Interphase: Verdopplung der Erbinformation(Chromosomen aus einem Chromatid werden zu Chromosomen aus zwei Chromatiden)
· Prophase: Erbmaterial ordnet sich, Chromosomen werden sichtbar
· Metaphase1: Chromosomen liegen paarweise in Äquatorialebene(jeweils die beiden entsprechenden, die homologen Chromosomen zusammen)
· Anaphase1: Chromosomenpaare werden getrennt/Von jedem Paar, wird ein Chromosom vom Spindelfaserapparat zum einen Pol, das homologe Chromosom zum anderen Pol gezogen
· Telophase1: Chromosomen sind and den jeweiligen Polen (Jedes Chromosom besteht aus zwei Chromatiden)
· Metaphase2: Chromosomen lagern einzeln in der Äquatorialebene an
· Anaphase2: Jedes Chromosom wird in seine zwei Chromatiden getrennt, ein Chromatid zum einen Pol, das andere zum anderen Pol gezogen
· Telophase2: Die Chromatiden befinden sich an den Polen
· àGeschlechtszellen: Eine große Eizelle und 3 kleine unfruchtbare Richtungskörperchen, bzw.
4 gleichwertige Spermien
Unterschiede zwischen Mitose und Meiose:
Mitose
1. Zellvermehrung
2. 2 Tocherzellen
3. diploid (2n)
4. eineTeilung
5. Körperzellen
6.
Anzahl der Chromsomen bleibt
7. Genetische Information identisch
Meiose
1. Keimzellenbildung
2. 4Tochterzellen
3. haploid (n)
4. Reduktionsteilung/Äquationsteilung/ Verteilung homologer Chromosomen
5.
Geschlechtszellen
6. Anzahl der Chromosomen halbiert sich
7. Genetische Information ist unterschiedlich in den Tochterzellen
Dreifaktorkreuzung bei Drosophila Melanogaster:
· Kurze Generationsdauer (2 Wochen)
· Neben Wildtyp gibt es viele Mutanten
· Mit klar erkennbaren Merkmalen
· Viele Nachkommen (mehrere Hundert)
· Chromosomensatz: 4 Chromosomenpaare
· Riesenchromosomen liegen vor
· 3. Mendelsche Regel der freien Kombinierbarkeit der Allele gilt nur dann uneingeschränkt, wenn die betreffenden Gene auf unterschiedlichen Chromosomen liegen; Gene auf demselben Chromosom sollten dagegen gekoppelt, also gemeinsam vererbt werden
· Genkopplung:
· Bei dihybriden Kreuzungen treten bei manchen Merkmalen nur zwei Phänotypen statt vier auf oder diese treten im Verhältnis zu den anderen viel häufiger auf, als nach der 3.Mendelschen Regel zu erwarten
· Bestimmte Merkmale werden nicht unabhängig voneinander vererbt
· Gene, die immer oder bevorzugt gemeinsam vererbt werden, liegen auf demselben Chromosom
· Es gibt bei Drosophila vier Kopplungsgruppen von Genen, das genau der Anzahl von Chromosomen bei Drosophila entspricht
· Rekombination:
· In der ersten meiotischen Teilung werden die vom Vater und die von der Mutter stammenden homologen Chromosomen nach dem Zufall auf die Tochterzellen verteilt
· Allele aller auf verschiedenen Chromosomen lokalisierten Gene frei kombinierbar
· Allele deren Genorte auf denselben Chromosomen liegen, werden in der Regel gemeinsam vererbt
· Aber auch sie können entkoppelt und damit neu kombiniert werden
· Während der Prophase 1 der Meiose können die gepaarten homologen Chromosomen Stücke ihrer Chromatiden austauschen
· Befinden sich unterschiedliche Allele auf den getauschten Stücken, werden die betreffenden Merkmale später neu kombiniert
· Dieser als Crossing- over bezeichnetet Genaustausch beruht auf einer Überkreuzung der Chromatiden
· Alle genetischen Vorgänge die zur Neukombinatikon von Merkmalen führen, wie die zufallsgemäße Verteilung der elterlichen Chromosomen oder das Crossing- over bei der Meiose, bezeichnet man als Rekombination
· Anordnung der Gene auf den Chromosomen:
· Gene sind auf den Chromosomen linear hintereinander angeordnet und sie werden umso häufiger ausgetauscht, je größer ihr Abstand ist (Schlüssel zur Kartierung der Gene)
· Die Crossing- over Häufigkeit dient als Maß für den relativen Abstand der Genorte auf den Chromosomen
· Auf jedem Chromosom sind hunderte bis tausende von Genen linear angeordnet
· Dreifaktorkreuzung
Weiblich: Männlich:
b+ cn+ vg+/ b cn vg x b cn vg/ b cn vg
b= schwarzer Körper/b+= brauner Körper
cn= zinnoberrote Augen/cn+= rote Augen
vg= Stummelflügel/ vg+= Normalflügel
mit + = Wildallel
· Für Dreifaktorkreuzung werden heterozygote Weibchen und homozygote Männchen gekreuzt
· Bei Drosophila sind die Gene für Augenfarbe, Flügelform und Körperfarbe miteinander gekoppelt
· 1) Geschlechtsabhängige Vererbung
· a) gonosomal- dominanter Erbgang
· b) gonosomal- rezessiver Erbgang(z.B.
Bluterkrankheit- Hämophilie)
· Konduktor= Überträger
· 2)Geschlechtsabhängige Vererbung
· a)A= autosomal- dominanter Erbgang AA oder Aa(z.B. Kurzfingrigkeit)à Verantwortliches Gen ist dominant und befindet sich auf Autosomen
· b)a= autosomal- rezessiver Erbgang aa(z.B. Albinismus)à verantwortliches Gen ist rezessiv und befindet sich auf Autosomen
· Das Down-Syndrom (Freie Trisomie 21)
· Typisch für das Down-Syndrom sind kleiner Körperwuchs, kurzer Hals, kurzfingrige Hände, Herzfehler, erhöhtes Infektionsrisiko und eine schmale, schräg gestellte Lidfalte
· Menschen mit Down-Syndrom bleiben in ihrer geistigen Entwicklung mehr oder weniger stark zurück und müssen intensiv gefördert werden
· Genetische Ursache für das Down-Syndrom ist, dass diploide Körperzelle Betroffener drei einzelne Chromosomen 21 enthält
· Für Folgen dieser Genmutation wird eine Störung der Genbalance vermutet
· Die freie Trisomie 21 tritt spontan auf und wird durch einen fehlerhaften Meioseablauf bedingt, bei dem in der 1. oder 2.
Reifeteilung die Chromosomen nicht gleichmäßig verteilt werden
· Durch Nichttrennung (Nondisjunktion) können Keimzellen entstehen, die das Chromosom 21 zweimal enthalten
· Durch Befruchtung kommt ein weiteres homologes Chromosom hinzu und die Zygote ist trisom
· Keimzellen ohne Chromosom 21 führen zu Monosomie, die bei Autosomen letal ist: Betroffene Keime sterben frühzeitig ab
· DNA-Doppelstrang(Chromosom):
· Um Protein gebunden
· Ein DNA-Strang besteht aus Abfolge von Nukleotiden
· 4Basen, Zuckermolekül (Desoxyribos) und Phosphatgruppe
· DNA-Doppelstrang entsteht durch sogenannte Wasserstoffbrückenbindungen zuwischen Basenteilen A(Adenin) +T(Thymin); C(Cytosin)+ G(Guanin)
· DNA-Replikation:
· Identische Verdopplung
· Vervielfältigung der DNA durch komplementäre Basenpaarung
· Beide komplementären DNA- Stränge trennen sich voneinander (Adenin-->Thymin/ Cytosin--> Guanin)
· An die nun freiliegenden Basen jedes Einzelstranges lagern sich jeweils Nukleotide mit komplementären Basen an
· Nukleotide miteinander zu Ketten verknüpft
· Dadurch entstehen zwei Doppelstränge, deren Basensequenz identisch ist
· Da jeder Doppelstrang aus einem neuen und einem alten Einzelstrang besteht nennt man diesen Mechanismus: semikonservativ
· Bei konservativer Replikation: Tochtermolekül aus zwei neuen Strängen
· Disperse Replikation. Mischung aus alter und neuer DNA, da ursrpüngliche DNA- in Bruchstücke zerfällt
· Stränge werden durch Helicase auseinander geschoben
· Dabei entsteht y- förmige Struktur, die man als Replikationsgabel bezeichnet
· Nukleotide werden durch DNA-Polymerase miteinander verkettet
· DNA wird stehts von 5' nach 3' synthetisiert
· Fragmente werden in 3'--> 5' Richtung durch DNA- Ligase miteinander verknüpft
· DNA- Polymerase: Art Korrekturleseffekt
· Trennt fehlgepaarte Nukleotide, damit sich richtiges anlagern kann
Proteinbiosynthese:
· Information der Basensequenz der DNA wird in Aminosäruensequenz der Proteine übersetzt
· 1.Trankription:
· ein Gen wird auf einen Überträgerstoff umgeschrieben
· genetische Information wird damit auch beweglich und kann von der DNA zu den Ribosomen transportiert werden
· das Transportmolekül für genetisch Information ist die RNA (Ribonukleinsäure)
· RNA, die genetische Botschaft überträgt nennt man messenger- RNA (mRNA)
· RNA unterscheidet sich in einigen Punkten von der DNA
· Sie besteht nur aus einem Einzelstrang von Nukleotiden
· Sie ist sehr viel kürzer, da sie als m-RNA ja nur die Information eines Gens trägt
· Anstelle der Desoxyribose dient das ähnlich gebaute Zuckermolekül Ribose als Grundbaustein
· Anstelle der Base Thymin findet man die ähnlich gebaute, sich ebenfalls mit Adenin paarende Base Uracil
· Neben m-RNA gibt es noch t-RNA (Transfer- RNA), sie transportiert beim Proteinaufbau Aminosäuren zu den Ribosomen
· Transkription verläuft ähnlich wie Replikation der DNA
· DNA wird an einer Stelle entwunden und in ihre Einzelstränge aufgetrennt
· Komplementäre Nukleotide werden nach den Gesetzen der Basenpaarung angelagert
· Die RNA- Nukleotide werden durch die RNA- Polymerase zu einem RNA Einzelstrang, eben der m-RNA verbunden
· RNA- Polymerase braucht die Information, welche DNA-Abschnitte und welchen DNA-Einzelstrang sie in welche Richtung transkribieren soll
· Das wird angegeben durch spezielle DNA-Abschnitte vor jedem Gen--> die Promotoren
· Sie geben Starstelle und Transkripitionsrichtung vor
· Da in diesem Gen die RNA- Polymerase auch nur von 5' nach 3' RNA aufbauen kann liegt damit auch fest, welcher DNA- Einzelstrang abgelesen wird, nämlich der von 3' nach 5' verlaufende
· Er ist der codogene DNA- Einzelstrang
· Stößt RNA- Polymerase im Lauf der Transkription auf eine bestimmte Basenfolge der DNA, eine Stopp-Sequenz, beendet sie die Transkription
· Der genetische Code:
· In Basensequenz der m-RNA ist der Bauplan eines Polypeptids verschlüsselt
· Sie legt die Struktur der Peptide und Proteine durch die Reihenfolge der Aminosäuren, die Aminosäurensequenz fest
· Diese muss codiert werden durch die Reihenfolge der 4 verschiedenen Nukleotide bzw. Basen der m- RNA, ihre Basensequenz
· Eine direkte Übersetzung von Basen- in Aminosäurensequenz ist nicht möglich
· Es muss ein Vermittler vorhanden sein, der die "Basen-Schrift" in "Aminosäuren- Schrift" übersetzten kann
· Wie ein Codebuch die Übersetzung verschiedener Schriften ineinander erlaubt, so ist der genetische Code die Übersetzungsvorschrift für diesen Prozess
· Sie bestimmt welche Aminosäure durch ein bestimmtes Codon der m-RNA codiert wird
· Da es nur 4 verschiedene Basen gibt, aber 20 verschiedene für Lebewesen wichtige Aminosäuren, muss eine Gruppe von mehreren Nukleotiden ein Codon bilden und für eine Aminosäure stehen
· Eine Dreiergruppe, ein Basentriplett, ist Mindestgröße für ein Codon
· Der Code ist allerdings dann redundant, dh es gibt mehr Tripletts als zu codierende Aminosäuren
· Aber einige Aminosäuren werden durch mehrere Codons verschlüsselt, die sich meist in der 3. Base unterscheiden
· Vor allem den seltener vorkommenden Aminosäuren entspricht nur ein Codon
· Einige Codons haben ein spezifische Bedeutung
· AUG gibt als Startcodon den Anfangspunkt für die Übersetzung der m-RNA in ein Protein an
· Die entsprechenden Aminosäure (Methionin) wird aber später aus dem Protein entfernt
· UAG, UAA und UGA entsprechen keiner Aminosäure, sondern stehen für den Endpunkt des Übersetzungsvorgangs, sie sind Stoppcodons
· Der genetische Code ist universell
· 2. Translation:
· Übersetzung der nun in der mRNA gespeicherten Bauanleitung
· An den Ribosomen m Zellplasma
· Es werden passende Aminosäuren herangeschafft und der Reihe nach verkettet
· Transkription und Translation sind zeitlich voneinander getrennt
· Bei Eukaryoten auch räumlich
· Eukaryoten:
· Ein- und vielzellige Lebewesen aus Eucyten (Zellen der Eukaryoten mit Zellkern und weiteren z.
T. membranumhüllten Organellen)
· Prokaryoten: einzellige, protocytische Lebewesen (Bakterien...)
· Transkription:
· Bei Eukaryoten umfasst Transkriptionseinheit nur ein Gen
· Bei Prokaryoten kann eine Transkriptionseinheit mehrere Gene enthalten
· Dabei ist Transkription durch Start- und Stopp- Codons gegliedert
· Die Transkription wird durch RNA- Polymerase katalysiert
· Dieses Molekül bindet an spezielle Nukleotidsequenz auf der DNA, den Promotor und beginnt von dort aus mit Transkription
· RNA- Polymerase trennt Wasserstoffbrückenbindungen zwischen komplementären Basen
· RNA- Nukleotide lagern sich nun an freiliegenden Basen an
· RNA- Polymerase verknüpft sie zum RNA- Molekül
· Terminatorsequenz zeigt Ende der Transkription an ( bei Eukaryoten häufig AATAAA)
· RNA- Polymerase löst sich von DNA ab und mRNA- Molekül wird freigesetzt
· Translation:
· An Ribosomen wird Nukleotidsequenz dem mRNA in Aminosäurensequenz eines Proteins übersetzt
· Ribosomen bestehen aus zwei Untereinheiten, wenn diese sich verbinden kann Translation beginnen
· tRNA bringt Aminosäuren entsprechend der Codonfolge zur mRNA
· tRNA- Moleküle bestehen aus Sequenz von 70 bis 80 Nukleotiden
· da Nukleotide streckenweise gepaart sind ergibt sich kleeblatt- ähnliche Form
· tRNA- Molekül besitzt am Ende ein Triplet (Anticodon)--> komplementär zu Codon der mRNA
· am anderen Ende befindet sich Anheftungsstelle für spezifische Aminosäre
· die Zuordnung der Aminosäuren wird durch Enzyme(Synthetase) bewirkt
· Synthetasen haben zwei Bindungsstellen 1. für tRNA 2.
für Aminosäure
· tRNA die sich mit mRNA- Codon paart besitzt schon Aminosäuren
· dadurch wird Basentriplett der mRNA Aminosäure zugeordnet
· da jede mRNA mit Start- Codon AUG beginnt, trägt das erste tRNA- Molekül das Anticodon UAC und ist mit Methionin verknüpft
· mit Anlagerung des tRNA- Moleküls beginnt die Translation
· an das zweite Codon der mRNA lagert sich nächstes tRNA- Molekül mit Aminosäure
· Ribosomen besitzen zwei direkt nebeneinander liegende Bindungsstellen für tRNA
· Aminosäuren kommen so nah zusammen, dass sie über Peptidbindung miteinander verknüpft sind
· Jede Aminosäure wird mit folgender verknüpft
· Dadurch entsteht Polypeptidkette
· TRNA Molekül wird wieder frei und kann mit neuer Aminosäure beladen werden
· Stopp- Codons beenden Translation
· Letzte Aminosäure wird von tRNA gelöst und sowohl Polypeptid als auch tRNA verlassen Ribosom
· Anschließend zerfällt Komplex aus beiden Untereinheiten des Ribosoms
· Besonderheiten bei Eukaryoten:
· Bei Prokaryoten beginnt Translation bereits wenn sich mRNA und der DNA löst--> bei Eukaryoten sind Prozesse zeitlich und räumlich getrennt
· Bei Eukaryoten sit Basensequenz durch codierte Einschübe (Introns) unterbrochen
· Codierte Abschnitte= Exons
· Zunächst wird komplette Basensequenz transkribiert
· Spezielle Enzyme schneiden im Zellkern aus dieser Prä- mRNA die Introns heraus und verbinden die Exons zu kontinuierlichem RNA- Molekül
· Vorgang--> Spleißen
· Genmutation:
· Mutationen sind Veränderungen der genetischen Information
· Genmutationen verändern Basensequenz einzelner Gene
· Genmutationen kommen durch Ersatz, Einfügen oder Verlust eines oder mehrerer Nukleotidpaare zustande
· Nur Mutation in Keimzellen wirkken sich auf Folgegeneration aus
· Punktmutation:
· Den Ersatz eine Nukleotids und seines Partners im DNA-Strang durch anderes Nukleotidpaar
· --> Basenpaarsubtitution
· erfolgt sie im Intron (nicht codierenden Bereich) hat sie keine Auswirkungen auf das codierte Protein
· solche stummen Mutationen treten auch in Exons auf
· dabei verändert Austausch zwar das Codon, aber durch Redundanz des genetischen Codes in dieselbe Aminosäure übersetzt wird
· in der Regel kommt es zu Missense- Mutation: durch Austausch codiertes Tripletts für falsche Aminosäure
· Auswirkungen dadurch entstehen nur wenn Veränderungen an funktionell wichtigen Bereichen eines Proteins stattfinden
· Entstehen Proteine die weniger aktiv oder völlig funktionslos sind
· Z.B. wenn Aminosäurecodon zum Stoppcodon umgewandelt wird und Translation vorher abbricht: Nonsense- Mutation
· Rastermutation: (Insertion/Deletion):
· In ein Gen wird zusätzlich Base eingefügt (Insertion) oder es geht Base verloren (Deletion)
· In beiden Fällen wird Triplett verschoben (Leseraster verändert)
· Ein funktionsfähiges Protein kann sich nur dann bilden wenn Mutation am Ende des Gens ist
· Nonsense-Tripletts: Stoppcodon
· Induzierte Mutation:
· Röntgenstrahlung verursacht Mutation
· Natürliche Bestandteile der Nahrung
· UV- Strahlung
· Chemische Mittel
· Sichelzellenanämie:
· Erythrocyten nehmen in sauerstoffarmen Blut sichelförmige Gestalt an und verstopfen damit Blutkapillare sodass Organe nicht mit genügend Sauerstoff versorgt werden
· Durch Erythrocytenmangel kommt es zu einen Anämie, einer verminderten Transportfähigkeit des Blutes vor allem für Sauerstoff--> meist tödlich
· Im Blutfarbstoff Hämoglobin hat sich durch Punktmutation Glutaminsäure gegen Valin ausgetauscht
· Wird rezessiv vererbt
· Resistent gegen Malaria
· Da Sichelzellhämoglobin (HbS) hohe Durchlässigkeit für Kaliumionen hat, sich so nicht in Sichelzellen vermehren könne
· Regulation der Genaktivität:
· Damit Zellen auf kurzfristig veränderte Bedinugen reagieren können--> Regulationsmechanismus (Gene an- und abschalten)
· Gene die für Enzymen codieren:
· Strukturgene
· Gene für Enzyme des Lactoseabbaus liegen nebeneinander auf der DNA
· Sie werden durch zwei vorgelagerte DNA-Regionen kontrolliert
· 1) Promoter: Startplatz für RNA- Polymerase
· 2) Operator: Funktion eines Schalters, der entscheidet o Strukturgene abgelesen werden können
· Promoter + Operator + Strukturgene= Operon
· Wird durch Protein (Repressor) reguliert (das Schalter betätigt)
· Wenn Repressor an Operator bindet ist die Transkription blockiert
· RNA- Polymerase kann Strukturgene nicht ablesen
· Das Regulatorgen, welches für Repressorprotein codiert, liegt in einiger Entfernung zum Operon
· Subtratinduktion:
· Regulatorgen bewirkt Herstellung eines aktiven Repressors
· Solange nur Glucose im Nährmedium vorhanden ist bindet Repressor an Operator und verhindert das Gene des Lactosestoffwechsels transkribiert werden
· Bei Zufuhr von Lactose lagern sich Lactosemoleküle an Repressormolekül und verändern deren Raumstruktur
· Veränderte Repressormoleküle sind inaktiv und können nicht an Operator binden
· RNA- Polymerase kann nun Gene zur Lactoseverwertung transkribieren
· Zelle beginnt mit Herstellung des Enzyms b- Galactosidase, das den zweifach Zucker Lactose in seine Bestandteile Glucose und Galactose spaltet, die anschließend im Stoffwechsel weiter aufgebaut werden
· Ein zweites Strukturgen codiert für Permease, die für den Transport von Lactose durch die Bakterienzellwand sorgt
· Drittes: Transacetylase
· Neben dem Lac. Operon verfügt E.coli über weiter Operons, die Gene für den Abbau seltener Zucker enthalten
· Gentransfer mithilfe Genkanonen( direkter Gentransfer):
· Gene können direkt in unversehrte Gewebe eingeschleust werden
· Dabei werden Genkanonen verwendet
· Als Mutation dienen kleinste Gold- oder Wolframpartikel
· Die 2mm Kugeln werden mit gewünschtem DNA- Fragment in Zelle geschossen
· DNA- Fragmente lösen sich dort vom Trägermedium ab und werden in Erbgut eingebaut
· Gentransfer in Protoplasten (direkter Gentransfer):
· Wenn Zellwand durch Enzym entfernt wird erhält man in isotonischer Lösung Kugelrunde Einzellzellen, die nurnoch von Membran umgeben sind, sie nennen sich: Protoplasten
· Durch Zusatz von bestimmten Chemikalien kann man Protoplasten dazu bringen DNA- Fragmente aufzunehmen
· Es werden artfremde Genfragmente in Protoplasten eingeschleust, die durch Kreuzung nie in Pflanzen gelangt wären
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