Klinefelter- syndrom (xxy- männer)
Das Klinefelter Syndrom (XXY- Männer)
1.) Was ist das Klinefelter Syndrom?
Das Klinefelter Syndrom wurde von dem Arzt Harry F. Klinefelter im Jahre 1942 entdeckt und erstmals beschrieben. Die Ursache für das Syndrom wurde aber erst im Jahre 1959 genauer erforscht. Als das Klinefelter Syndrom wird eine Erbkrankheit beschrieben, die nur Männer betrifft. Bei ihnen liegt in allen bzw.
den meisten Körperzellen ein zweites X- Chromosom vor. Zu dieser Chromosomenstörung kommt es durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Bildung der elterlichen Keimzellen, der Eizelle oder der Samenzelle. Dabei handelt es sich um ein zufälliges, in der Regel ohne erkennbare Ursache, die im Prinzip jedes männliche menschliche Lebewesen treffen kann.
In Deutschland leben ca. 80.000 Jungen und Männer mit diesem Syndrom.
In sehr seltenen Fällen können auch mehr als zwei X- Chromosomen vorkommen.
Das Syndrom wird, da nur mangelhaft bekannt, von den meisten Ärzten falsch oder gar nicht diagnostiziert.
2.)Welche Symptome hat das Klinefelter Syndrom?
· Die Unterentwicklung der Hoden, die zu einer nicht behandelbaren und nicht behebbaren Unfruchtbarkeit bei ansonsten meist unbeeinträchtigtem Sexualleben führt. Die betroffenen Personen produzieren keine Spermien.
· Die Unterentwicklung bedingt weiterhin, dass oft nur sehr geringe Mengen des männlichen Geschlechtshormons (Testosteron) produziert werden.
Dies kann zu verzögerter oder ausbleibender Pubertät, ausbleibendem oder spärlichem Bartwuchs und
Körperbehaarung sowie in der Spätpubertät zur übermäßigen Brustentwicklung und zu Hochwuchs führen.
· Im geistig-seelischen Bereich entwickeln sich diese Jungen im Vergleich zu Geschwistern und Altersgenossen oft unauffällig. Als Kleinkinder sind sie häufig ruhiger als andere. Entwicklungsverzögerungen, vor allem im sprachlichen Bereich sowie Lernprobleme in der Schulzeit, Konzentrationsschwächen und Kontaktschwierigkeiten in einer Gruppe werden häufiger beobachtet als bei Jungen mit normalem Chromosomensatz. Eine geistige Behinderung liegt nicht vor, nur manchmal eine verminderte Intelligenz.
· Auch kann es früh zur Ausprägung einer Osteoporose kommen.
Das heißt, die Knochen fangen an, sich abzubauen. Die Personen erleiden häufiger Knochenbrüche. Dem kann durch hohe Kalziumgaben teilweise entgegengewirkt werden
· Männer, die unter dem Klinefelter- Syndrom leiden, erkranken häufiger an Diabetis.
3.) Wer ist betroffen?
Das Klinefelter Syndrom betrifft nur Jungen und Männer.
Unter 500 - 2000 Geburten wird ein Junge mit diesem Syndrom geboren.
Jährlich kommen in Deutschland ca. 800 XXY- Jungen zur Welt.
In Deutschland leben ca. 80.000 Jungen und Männer mit diesem Syndrom.
4.
) Welche Nachteile bzw. Schwierigkeiten haben die Betroffenen im Leben?
Die Betroffenen werden oft von der Gesellschaft nicht akzeptiert und als Zwitter bezeichnet, da sie einen starken Brustwuchs haben und der Penis nur sehr klein ausgebildet ist.
Sie können zwar den Geschlechtsverkehr ohne größere Probleme ausüben, aber keine Kinder zeugen.
Außerdem bleibt bei ihnen der Bartwuchs und der Schamhaarwuchs fast komplett aus, was auch psychische Probleme mit sich bringt, da sich der Betroffene als "Aussätziger" fühlt.
Manche Betroffenen, die sich mit ihrer Situation abgefunden haben, können sich aber gut in die Gesellschaft eingliedern, manche haben sogar geheiratet.
5.
) Wo ist die Ursache für das Klinefelter Syndrom zu suchen?
Die Ursache ist das doppelte X- Chromosom in den Körperzellen. Es gibt aber auch Fälle, in denen das X- Chromosom noch öfter vorliegt. Es kann aber auch Körperzellen mit Normalen XY- Chromosomen geben. Die Krankheit lässt sich nicht heilen, es können lediglich die Symptome behandelt werden.
6.) Wie kann das Klinefelter Syndrom behandelt werden?
Der Gendefekt kann nicht geheilt werden, d.
h. alle Betroffenen müssen ein Leben lang mit dieser Krankheit leben.
Die Symptome können jedoch mit einer Hormontherapie gelindert werden. Außerdem empfiehlt sich eine Psychologische Behandlung, damit die Betroffenen lernen, mit ihrer Krankheit zu leben und umzugehen.
Die Testosterontherapie wird wie folgt angewandt:
Zunächst kann das Hormon als Tablette eingenommen werden, wird aber so schnell von der Leber abgebaut. Also müssen diese Tabletten 3-4 mal am Tag eingenommen werden.
Eine weitere Möglichkeit ist die direkte Injektion von einer öligen Lösung von Testosteron in Rizinusöl. Hierbei wird in den ersten Wochen eine gute Konzentration erzielt. Danach tritt aber wegen des stark schwankenden Hormonspiegels starke Müdigkeit ein. Außerdem müssen diese Männer alle 14 Tage zum Arzt, da dieser die Injektion durchführen muss.
Eine dritte Möglichkeit ist ein hormonhaltiges Pflaster, dass das Testosteron nach und nach abgibt. Es muss jeden Tag gewechselt werden und wird von der Krankenkasse bezahlt.
Da hierbei eine stets gleichmäßige Konzentration des Hormons vorliegt, ist dies eine sehr angenehme Behandlungsmethode.
Außerdem stehen viele verschiedene Gele zur Verfügung, die großflächig auf die Haut aufgetragen werden. Sie müssen nur einmal Morgens aufgetragen werden und versorgen den ganzen Tag mit Hormonen.
In Australien gibt es noch eine alternative Methode:
Unter die Bauchdecke wird reines, gepresstes Testosteron implantiert, dass sich nach und nach freisetzt und eine Versorgung für bis zu 9 Monate garantiert. Das Risiko besteht hierbei in einer Entzündung der OP- Wunde.
Testosteron darf unter keinen Umständen eingenommen werden, wenn ein bösartiger Tumor der Prostata besteht oder entfernt worden ist.
Liegt schon bei Behandlungsbeginn eine Akne vor, sollten die Hormongaben allenfalls sehr vorsichtig und zunächst nur in recht niedriger Dosierung eingenommen werden. Tritt während der Hormontherapie keine weitere Verschlechterung der Akne ein, können die Hormongaben unter ärztlicher Kontrolle langsam gesteigert werden.
Auch Störungen der Leberfunktion gebieten Zurückhaltung bei einer Hormonbehandlung, da das Testosteron in der Leber abgebaut wird. Für eine gesunde, vollfunktionstüchtige Leber ist diese Aufgabe kein besonderes Problem. Wenn aber eine Lebererkrankung vorliegt, kann der Abbau von Testosteron für sie eine zusätzliche Belastung bedeuten. Besteht eine Funktionsstörung, muss der Arzt entscheiden, ob eine Behandlung mit Testosteron möglich ist.
Auch ausgeprägte Störungen des Fettstoffwechsels können durch eine Testosterontherapie verschlechtert werden. Hier muss vor der Verabreichung versucht werden, die »Fett-Werte« im Blut zu verbessern. Außerdem sollten übergewichtige Männer eine Normalisierung des Körpergewichts anstreben.
Testosteron steigert die Bildung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Daher dürfen Männer, die schon vor der Therapie zu viele rote Blutkörperchen im Blutbild aufweisen, ebenfalls nicht mit Testosteron behandelt werden. In diesem Fall muss zunächst die genaue Ursache der vermehrten Blutbildung untersucht werden, um nach einer eventuell erforderlichen Behandlung eine Testosteron-Therapie zu beginnen.
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