Was ist Mukoviszidose?Mukoviszidose (Zystische Fibrose) ist eine erbliche, nicht heilbare Erkrankung, die Kinder von Geburt an haben, die aber häufig erst später diagnostiziert wird. Die Krankheit führt zu schweren Störungen von Atmung und Verdauung. Die Absonderung bestimmter Körperflüssigkeiten wie Schweiß und Schleim ist gestört. Die Sekrete in Lunge und Bauchspeicheldrüse, aber auch in anderen Organen (z.B. in der Leber) sind zäher als bei nicht erkrankten Kindern.
Die feinen Äste der Bronchien, die Gänge der Bauchspeicheldrüse und die Gallengänge verstopfen, die Organe können nicht mehr richtig arbeiten.Die Erkrankung führt zum Funktionsverlust der Atemwege und des Verdauungstrakts mit früher Todesfolge. Die langsame, aber stetige Verschlechterung der Stoffwechselfunktionen ist nicht aufzuhalten, kann aber durch frühzeitige und intensive Behandlungsmaßnahmen entscheidend verzögert werden.Die Krankheit ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich stark ausgeprägt. Auch der Zeitpunkt, an dem die Krankheit erkennbare Symptome zeigt und dann diagnostiziert werden kann, variiert.Mukoviszidose ist eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen bei kaukasischen und europäischen Völkern und auch die häufigste Erbkrankheit in Westeuropa.
In Deutschland leben rund 8000 Menschen mit Mukoviszidose. Fünf Prozent der Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger - die diese Krankheit weitervererben können - meist ohne es zu wissen. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.
Was sind die Ursachen der Mukoviszidose?Ursache für die Mukoviszidose ist ein genetischer Defekt am Chromosom 7. Ein Kind erkrankt an Mukoviszidose, wenn es das veränderte Gen von beiden Eltern erbt (autosomal-rezessive Vererbung). Meist liegt die Veränderung (=Mutation) am so genannten Gen delta-f-508 vor.
Ist nur ein Elternteil erkrankt, sind seine Kinder Genträger, ohne selbst zu erkranken. Aber sie können das defekte Gen später an die eigenen Kinder weitergeben. Wenn beide Eltern erkrankt sind, werden auch alle Kinder an Mukoviszidose erkranken. Ein sehr seltener Fall, da erkrankte Männer meist steril und die Frauen weniger fruchtbar als gesunde Frauen sind. Eine pränatale Diagnose (= Diagnose vor der Geburt) ist möglich.Das kranke Gen blockiert den Salztransport in bestimmten Zellen.
In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, im Darm, in den Gallenwegen, in den Keimdrüsen des Mannes und in den Schweißdrüsen bilden sich zähe Schleimsekrete mit hohem Kochsalzgehalt.
Welche Anzeichen treten bei Mukoviszidose auf?Manche Kinder zeigen erst als Jugendliche Anzeichen der Erkrankung. Meistens treten die Symptome wesentlich früher auf, oft schon während des ersten Lebensjahres.
· Der Schweiß ist extrem salzhaltig. Durch Schweißabsonderung kommt es zu Flüssigkeits- und Elektrolytverlusten. (Zur Erklärung: Salz besteht chemisch betrachtet aus Natrium- und Chloridionen, die zu den so genannten Elektrolyten zählen.
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· Neugeborene leiden unter Verdauungsstörungen und nehmen nicht zu, obwohl sie ausreichend trinken. Sie wachsen nicht und scheinen unterernährt.
· Bei Babys mit Mukoviszidose ist häufig ein so genannter Analprolaps zu beobachten. Das ist eine Darmschleimhautvorwölbung aus dem After.
· Der Stuhl ist oft massig, glänzt hell und riecht faulig.
· Kinder mit Mukoviszidose erleiden häufig eine Darmeinstülpung (Invagination) oder einen akuten Darmverschluss (Ileus).
Deshalb müssen akute Bauchschmerzen immer ernst genommen werden.
· Der Bauch ist über längere Zeit aufgetrieben. Das Kind hat Durchfall und Blähungen, seltener Verstopfung.
· Noch unbehandelt leiden die Kinder unter chronischen Gedeihstörungen und Wachstumsrückstand trotz Heißhungers.
· Das Kind hat keuchhustenähnlichen chronischen Reizhusten. Im Laufe der Zeit entwickelt sich eine fortschreitende Atemnot.
· Der vermehrte Schleim der Atemwege ist zäh und dickflüssig, was zu häufigen bakteriellen Infektionen führt, z.B. zu Lungenentzündungen, die immer wiederkehren. Verursacher der Lungenentzündungen sind hauptsächlich die Bakterien Staphylokokkus und Pseudomonas.
· Das Kind hustet mit Blut vermischten Schleim.
· Es kann zu Gallenblasenentzündung und Bildung von Gallensteinen kommen.
· Bei Jungen verschließen sich die Samenleiter, was schließlich zu Unfruchtbarkeit führt.
· Auf Grund der Leberfunktionsstörung leiden die Kinder oft unter Gelbsucht (Ikterus).
Wie stellt der Arzt die Diagnose?
· Vom dritten bis fünften Lebenstag, meist im Rahmen der U2 ist die Frühdiagnose der Mukoviszidose durch Bestimmung des Enzyms Trypsin in getrocknetem Filterpapierblut möglich.
· Manche Eltern bemerken die erhöhte Salzkonzentration auf der Haut ihres Kindes. Der so genannte "Schweißtest" misst die Konzentration der Salze (Natrium und Chlorid) im Schweiß. Meist wird der Schweiß am Unterarm des Kindes gesammelt und dann analysiert.
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