Ullrich-turner-syndrom

Das Ullrich-Turner-Syndrom, häufig auch Turner-Syndrom genannt, ist durch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen verursacht, von der nur Mädchen bzw. Frauen betroffen sind. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer auf 2.500 Mädchengeburten auf. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen, XX oder XY, haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen. Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen.

Hauptmerkmale sind ein Kleinwuchs mit einer durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 1,45 m und ein Ausbleiben der Pubertätsentwicklung. Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar (infertil). In unterschiedlicher Häufigkeit und Ausprägung können weitere Merkmale wie Herzfehler oder Nierenfehlbildungen vorkommen. Die Intelligenzentwicklung ist nicht beeinträchtigt. Die Diagnose kann aufgrund klinischer Merkmale vermutet werden, zur Diagnosestellung ist eine Chromosomenanalyse notwendig.

Eine familiäre Häufung oder ein hohes Alter der Eltern sind keine Risikofaktoren.   Definition/Allgemeines Das Ullrich-Turner-Syndrom beschreibt die Merkmale, die auftreten, wenn anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen XX oder XY nur ein Geschlechtschromosom X in allen oder einem Teil der Körperzellen vorhanden ist. Das Syndrom wird deshalb auch als Monosomie X bezeichnet. Die Betreffenden sind immer weiblichen Geschlechts, weisen aber Störungen in der Geschlechtsentwicklung auf. Das Syndrom wurde nach dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich (1894-1957) und dem amerikanischen Endokrinologen Henry Hubert Turner (1892-1970) benannt. Ullrich beschrieb erstmals 1930 die Merkmalskombination, und Turner stellte 1938 deren Eigenständigkeit heraus.

Erst 1959 wurde von Ford nachgewiesen, dass beim Turner-Syndrom anstatt der normalen 46 Chromosomen nur 45 vorhanden sind, wobei nur ein Geschlechtschromosom in Form eines X-Chromosoms vorliegt. Mitunter ist die Chromosomenanomalie nicht in allen Zellen vorhanden. Dann gibt es neben den Zellen mit nur einem X-Chromosom auch Zellen mit zwei X-Chromosomen. Ein solches Nebeneinander von verschiedenen Zellen wird als Mosaik bezeichnet. Die Symptomatik der Erkrankung kann beim Mosaik abgeschwächt sein. Ein Turner-Syndrom kann in seltenen Fällen auch bei der Existenz eines zweiten X-Chromosoms auftreten, das jedoch dann Strukturveränderungen aufweist.

Ein Syndrom, das durch ähnliche Symptome wie das Ullrich-Turner-Syndrom gekennzeichnet ist, bei dem aber keine Chomosomenstörung nachweisbar ist, wird als Noonan-Syndrom oder Pseudo-Turner-Syndrom bezeichnet.   Ursachen Beim Turner-Syndrom sind statt der üblicherweise 46, nur 45 Chromosomen vorhanden. Es fehlt ein Geschlechtschromosom. Das existierende Geschlechtschromosom ist ein X-Chromosom. Diese Chromosomenanomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Keimzellbildung oder in den ersten Zellteilungen nach der Befruchtung zurückzuführen. Ein erhöhtes Alter der Mutter ist bei der Monosomie X im Gegensatz zu den Trisomien 13, 18 und 21 für die Fehlverteilung der Chromosomen nicht von Bedeutung.

  Häufigkeit Das Turner-Syndrom tritt bei 1 von 2.500 weiblichen Neugeborenen auf. Die vorgeburtliche Sterblichkeit ist ausgesprochen hoch. So enden 98 % der Schwangerschaften mit Embryonen, die einen Chromosomenbefund 45,X haben, während der ersten 12 Schwangerschaftswochen mit einer Fehlgeburt.   Symptome Eines der Hauptmerkmale ist der Kleinwuchs. Bereits zur Geburt weisen die Kinder ein etwas niedrigeres Gewicht und eine geringere Körperlänge als Mädchen mit normalem Chromosomenbefund auf.

Unbehandelt erreichen die Frauen im Durchschnitt lediglich eine Körpergröße von ca. 145 cm. Zu den Merkmalen des äußeren Erscheinungsbildes gehören: Lymphödeme (Schwellungen) an Hand- und Fußrücken der Neugeborenen, ein tiefer Haaransatz im Nacken, ein Pterygium colli (Hautfalte, beidseits am Hals), ein schildförmiger Brustkorb mit weit auseinander liegenden Brustwarzen, ein etwas gedrungener Körperbau, sowie Pigmentnävi (Leberflecken) der Haut. Die häufigsten Fehlbildungen an inneren Organen betreffen das Herz und die Nieren. Die Eierstöcke sind unterentwickelt. Es finden sich an ihrer Stelle bindegewebige Stränge "streak gonads".

Die Folge ist Unfruchtbarkeit (Infertilität). Durch den Mangel an weiblichem Geschlechtshormon bleibt die Pubertätsentwicklung aus. Die Regelblutung setzt nicht spontan ein (primäre Amenorrhoe) und die Brustentwicklung fehlt. Später kann es zur Osteoporose kommen. In ihren intellektuellen Fähigkeiten unterscheiden sich Mädchen mit dem Turner-Syndrom nicht von anderen Mädchen. Allerdings macht ihnen das räumliche Vorstellungsvermögen und der Umgang mit abstrakten Zahlen und Begriffen häufig Probleme, was bei der Berufswahl berücksichtigt werden sollte.

  Diagnose Der Verdacht auf ein Turner-Syndrom kann sich bereits zur Geburt anhand der Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes ergeben. Die Diagnose wird durch eine Chromosomenanalyse gesichert. Mitunter wird die Chromosomenanomalie zufällig im Rahmen einer vorgeburtlichen Chromosomenanalyse, zum Beispiel bei erhöhtem mütterlichen Alter, festgestellt. Daraus kann zunächst eine schwere Konfliktsituation für die schwangere Frau und ihren Partner folgen. Ein Schwangerschaftsabbruch kann durch umfassende Informationen zum Turner-Syndrom vermieden werden, die Entscheidung dazu bleibt aber natürlich letztendlich der Frau bzw. dem Paar überlassen.

  Therapie Durch eine Behandlung mit weiblichen Geschlechtshormonen, beginnend in einem Alter von ca. 12-13 Jahren, wird eine Brustentwicklung möglich und eine monatliche Regelblutung kann erzielt werden. Außerdem beeinflussen die Hormone die Entwicklung der kleinen Schamlippen, der Scheide und der Gebärmutter günstig. Die Unfruchtbarkeit bleibt allerdings aufgrund der nur rudimentär vorhandenen Eierstöcke bestehen. Die Geschlechtshormonbehandlung muss lebenslang erfolgen, um eine Osteoporose zu verhindern. Durch die Gabe von Wachstumshormon kann eine Zunahme der Körperendgröße erreicht werden.

Mit der Gabe des Wachstumshormons sollte bereits im Kleinkindalter begonnen werden.   Prophylaxe Eine Prophylaxe ist nicht möglich. Für Mütter von Kindern mit Turner-Syndrom besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko bei weiteren Kindern.   Prognose Bei Ausgleich des Hormonmangels haben Frauen mit dem Turner-Syndrom eine im Wesentlichen normale Entwicklung.

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